Domande frequenti sulla degenerazione maculare

La degenerazione maculare senile (DMLE, o AMD dall'inglese Age-related Macular Degeneration) è una malattia degenerativa della macula, la zona centrale della retina responsabile della visione fine — leggere, riconoscere volti, distinguere dettagli. Con il progredire della malattia, le cellule dell'epitelio pigmentato retinico (EPR) e i fotorecettori si danneggiano progressivamente, con conseguente perdita della visione centrale. La visione periferica rimane generalmente preservata.

Esistono due forme principali: la forma secca (atrofica), più frequente e a evoluzione lenta, e la forma umida (essudativa o neovascolare), meno frequente ma più aggressiva. Per approfondire: Degenerazione maculare secca o umida.

La degenerazione maculare è rara prima dei 50 anni. L'incidenza aumenta progressivamente dopo i 55-60 anni e raggiunge la sua massima prevalenza negli ultra-settantenni e negli ultra-ottantenni. Per questo è spesso chiamata "senile" o "legata all'età".

Anche se l'età avanzata è il fattore di rischio principale, la malattia può presentarsi prima in presenza di predisposizione genetica, fumo di lunga data o altri fattori di rischio. Un primo controllo maculare specialistico è raccomandato intorno ai 55-60 anni anche in assenza di sintomi, anticipato a 50 anni in chi ha un parente di primo grado con la malattia.

La forma secca è la più frequente (circa l'85-90% dei casi). Evolve lentamente attraverso l'accumulo di depositi chiamati drusen e la progressiva atrofia dell'epitelio pigmentato retinico. La perdita visiva avviene in modo graduale nel corso di anni e, allo stato attuale, non esistono farmaci approvati per bloccarla, sebbene la ricerca sia molto attiva. Per approfondire: maculopatiasecca.com.

La forma umida è meno frequente (circa il 10-15% dei casi) ma causa la grande maggioranza delle perdite visive severe. Vasi sanguigni anomali crescono sotto la retina (neovascolarizzazione coroideale, CNV), causando edema ed emorragie. Può progredire in settimane. Il trattamento con iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF è efficace se avviato tempestivamente. Per approfondire: maculopatiaumida.com.

Sì, in una quota di pazienti la forma secca può evolvere verso la forma umida. La conversione non è inevitabile, ma rappresenta un rischio concreto — specialmente nelle forme intermedie e avanzate e quando l'occhio controlaterale ha già sviluppato la forma umida.

Il segnale d'allarme più importante è la comparsa improvvisa di metamorfopsie (linee dritte che appaiono curve) in chi non le aveva. Qualsiasi variazione brusca della visione centrale deve essere valutata dallo specialista con urgenza, idealmente entro 24-48 ore. Il monitoraggio periodico con il test di Amsler a domicilio e i controlli OCT programmati sono fondamentali per riconoscere la conversione in tempo utile.

Nelle fasi iniziali i sintomi possono essere lievi o assenti, specialmente nella forma secca. I primi disturbi che i pazienti riferiscono di solito includono:

• Sfocatura o opacità della visione centrale, che non migliora con gli occhiali.
• Metamorfopsie: linee rette che appaiono ondulate o distorte (es. bordi di finestre, righe di testo).
• Difficoltà nella lettura o nel riconoscimento dei volti, specialmente con scarsa illuminazione.
• Riduzione del contrasto e dell'intensità dei colori nella visione centrale.

Poiché la malattia colpisce spesso un occhio prima dell'altro, i sintomi iniziali possono essere mascherati dall'occhio controlaterale più sano. È importante coprire ciascun occhio alternativamente e monitorare la visione separatamente. Per una descrizione completa: Sintomi della degenerazione maculare.

La diagnosi si basa su una visita oculistica specialistica con pupilla dilatata, integrata da esami strumentali. L'esame di riferimento è l'OCT (tomografia a coerenza ottica), che produce immagini ad alta risoluzione degli strati retinici, è non invasivo e non provoca dolore.

A seconda del quadro clinico, lo specialista può richiedere:

• OCT-angiografia: visualizza i vasi retinici senza iniezioni di colorante.
• Fluorangiografia: con iniezione di fluoresceina per via endovenosa, permette di documentare la neovascolarizzazione attiva nella forma umida.
• Test di Amsler: griglia semplice che rileva le distorsioni visive, utile anche per il monitoraggio domiciliare.

Per tutti i dettagli: Diagnosi della degenerazione maculare: OCT e fluorangiografia.

La risposta dipende dalla forma:

Per la forma umida, i farmaci anti-VEGF iniettati direttamente nel vitreo dell'occhio (iniezioni intravitreali) hanno rivoluzionato la prognosi: ranibizumab, aflibercept, bevacizumab e faricimab sono i principali. Se il trattamento viene iniziato tempestivamente, nella maggior parte dei casi è possibile stabilizzare la visione e in molti casi migliorarla rispetto al momento della diagnosi. Il monitoraggio regolare e la continuità del trattamento sono però essenziali.

Per la forma secca, non esistono ancora farmaci approvati in grado di arrestarne la progressione. Tuttavia, per le forme intermedie e avanzate monoculari, gli integratori AREDS2 (luteina, zeaxantina, vitamina C, vitamina E, zinco, rame) hanno dimostrato di ridurre il rischio di progressione verso gli stadi più gravi. La ricerca in questo campo è molto attiva. Per approfondire: Prognosi: si diventa ciechi?

Le iniezioni intravitreali sono una procedura ambulatoriale in cui il farmaco anti-VEGF viene iniettato direttamente nel vitreo (il gel trasparente che riempie il bulbo oculare) attraverso un ago molto sottile. L'occhio viene anestetizzato con colliri anestetici locali prima della procedura, che dura pochi minuti.

La maggior parte dei pazienti riferisce una sensazione di pressione o lieve fastidio durante l'iniezione, ma non dolore acuto. Dopo la procedura può comparire un arrossamento transitorio e qualche piccola percezione di "corpicino" nel campo visivo, che di solito si risolve in 24-48 ore.

La frequenza delle iniezioni varia a seconda del protocollo (mensile fisso, o più flessibile basato sulle immagini OCT di follow-up) e della risposta individuale del paziente. Il trattamento è generalmente prolungato nel tempo: interromperlo autonomamente può portare a una ripresa dell'attività della malattia.

La degenerazione maculare ha una componente genetica significativa. Avere un parente di primo grado (genitore, fratello o sorella, figlio) con la malattia aumenta il rischio di svilupparla rispetto alla popolazione generale. I geni più implicati includono varianti nei geni del complemento (CFH) e nel gene ARMS2/HTRA1.

Tuttavia, la predisposizione genetica non è un destino: molti portatori di varianti a rischio non sviluppano mai la malattia, o la sviluppano in forma lieve. I fattori di stile di vita — in primis il fumo e la dieta — interagiscono con il substrato genetico in modo determinante. Chi ha familiarità dovrebbe anticipare il primo controllo maculare specialistico ai 50 anni e non fumare. Per approfondire: Ereditarietà e prevenzione.

Non è possibile eliminare il rischio, ma diversi fattori modificabili possono ridurlo significativamente:

• Non fumare (o smettere): il fumo è il fattore di rischio modificabile più importante. Il rischio si riduce progressivamente con gli anni di astinenza.
• Dieta mediterranea: ricca di frutta, verdura, pesce e olio d'oliva; apporta luteina, zeaxantina, omega-3 e antiossidanti protettivi per la retina.
• Controllo cardiovascolare: tenere sotto controllo pressione arteriosa, colesterolo e peso corporeo.
• Protezione solare: uso di occhiali con filtro UV certificato nelle esposizioni intense.
• Controlli periodici: la diagnosi precoce permette di intervenire prima che il danno diventi significativo.

Per chi ha già una diagnosi di DMLE intermedia, gli integratori AREDS2 sono l'unica misura con evidenza scientifica di efficacia nel rallentare la progressione. Chiedere al proprio specialista se sono indicati nel proprio caso specifico.