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Cos'è la degenerazione maculare
La degenerazione maculare senile (DMLE, o AMD dall'inglese Age-related Macular Degeneration) è una malattia degenerativa della macula, la zona centrale della retina. La macula — un'area di circa 5 mm di diametro situata al centro del fondo oculare — è la regione responsabile della visione centrale fine: leggere, riconoscere volti, guidare, distinguere colori e dettagli a distanza.
In condizioni normali, l'epitelio pigmentato retinico (EPR) svolge un ruolo fondamentale nel nutrimento dei fotorecettori (i coni) della macula e nello smaltimento dei prodotti di scarto del metabolismo cellulare. Nella degenerazione maculare questo sistema si deteriora progressivamente: si accumulano depositi anomali chiamati drusen, le cellule dell'EPR degenerano e i fotorecettori vengono progressivamente danneggiati, con conseguente perdita della visione centrale.
La visione periferica è invece preservata: il paziente non diventa cieco in senso assoluto, ma perde la capacità di mettere a fuoco ciò che guarda direttamente.
Visione centrale vs. periferica. Pensate a ciò che vedete fissando questo testo: la parola che state leggendo in questo momento è la vostra visione centrale. Con la degenerazione maculare questa zona si offusca o scompare, mentre il contorno — la visione periferica — rimane.
Quanto è diffusa
La degenerazione maculare è la prima causa di ipovisione irreversibile nei paesi sviluppati nelle persone di età superiore ai 60 anni. L'incidenza cresce significativamente con l'avanzare dell'età: è relativamente rara prima dei 50 anni, diventa più frequente tra i 60 e i 70 anni, e raggiunge la massima prevalenza negli ultra-settantenni.
In Italia si stima che la degenerazione maculare colpisca diverse centinaia di migliaia di persone, anche se una parte significativa dei casi rimane non diagnosticata perché i sintomi iniziali sono spesso attribuiti al normale declino visivo legato all'età. Il rischio aumenta ulteriormente in presenza di familiarità, fumo, malattie cardiovascolari e dieta povera di antiossidanti.
Con l'invecchiamento della popolazione italiana e mondiale, la prevalenza della malattia è destinata ad aumentare nei prossimi decenni, rendendo la diagnosi precoce e il follow-up regolare ancora più importanti.
Le due forme: secca e umida
La degenerazione maculare si presenta in due forme principali, con meccanismi, velocità di progressione e opzioni terapeutiche profondamente diversi:
- Forma secca (atrofica): è la più frequente. Evolve lentamente nel corso di anni attraverso l'accumulo di drusen e la progressiva atrofia dell'EPR. La perdita visiva avviene gradualmente; non esiste ancora un farmaco approvato per bloccarla, ma la ricerca è molto attiva. Scopri di più su maculopatiasecca.com.
- Forma umida (essudativa o neovascolare): è meno frequente ma più aggressiva. Vasi sanguigni anomali crescono sotto la retina (neovascolarizzazione coroideale, CNV) e possono causare emorragie ed edema maculare, con una perdita visiva rapida — a volte nel giro di settimane. Il trattamento con iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF è efficace e ha rivoluzionato la prognosi di questa forma. Scopri di più su maculopatiaumida.com.
Per un confronto approfondito, visita la pagina Degenerazione maculare secca o umida: le differenze, dove troverai una tabella comparativa completa e i link di approfondimento ai siti dedicati alle due forme.
Sintomi principali
I sintomi della degenerazione maculare riguardano quasi sempre la visione centrale. I più comuni sono:
- Visione centrale offuscata o sfocata, anche in presenza di buona illuminazione.
- Metamorfopsie: distorsione delle immagini, con linee dritte che appaiono ondulate o curve.
- Scotoma centrale: macchia scura o grigia al centro del campo visivo.
- Difficoltà nella lettura, nel riconoscimento dei volti e nelle attività che richiedono la visione fine.
- Riduzione della sensibilità al contrasto e ai colori nella zona maculare.
Nella forma secca i sintomi si sviluppano lentamente nel corso di mesi o anni; nella forma umida possono comparire o peggiorare in modo rapido, anche in pochi giorni. Qualsiasi variazione improvvisa della visione centrale — in particolare la comparsa di distorsioni o di una macchia scura — deve essere valutata dallo specialista oculista con urgenza.
Per un quadro completo, consulta la pagina Sintomi della degenerazione maculare.
Come si diagnostica
La diagnosi della degenerazione maculare si basa su una visita oculistica specialistica con strumentazione dedicata. L'esame di riferimento è l'OCT (tomografia a coerenza ottica), che produce immagini ad alta risoluzione degli strati retinici e consente di identificare drusen, atrofia e accumuli di liquido in modo non invasivo. A questo si aggiungono l'OCT-angiografia (per visualizzare i vasi senza colorante), la fluorangiografia (fondamentale per documentare la neovascolarizzazione nella forma umida) e il test di Amsler, una griglia semplice che il paziente può utilizzare anche a casa per monitorare la propria visione centrale.
La diagnosi precoce — prima che la perdita visiva diventi significativa — è il fattore più importante per la prognosi. Gli stadi iniziali della malattia sono spesso asintomatici: il primo controllo maculare specialistico è raccomandato intorno ai 55-60 anni anche in assenza di disturbi, soprattutto in presenza di fattori di rischio.
Scopri di più nella pagina Diagnosi della degenerazione maculare: OCT e fluorangiografia.
Si può curare?
La risposta dipende dalla forma:
Per la forma umida, il trattamento con iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF (ranibizumab, bevacizumab, aflibercept, faricimab) ha trasformato la prognosi di questa malattia. Se iniziato tempestivamente, il trattamento può bloccare la progressione e, in una parte significativa dei casi, migliorare la vista rispetto al momento della diagnosi. Il monitoraggio regolare e la continuità delle iniezioni sono però essenziali per mantenere i risultati nel tempo.
Per la forma secca, non esiste ancora un farmaco approvato in grado di arrestarne la progressione, ma per le forme intermedie e avanzate gli integratori AREDS2 hanno dimostrato di ridurre il rischio di evoluzione verso gli stadi più gravi. La ricerca in questo campo è molto attiva, con diversi farmaci in fase di sviluppo clinico avanzato.
In tutti i casi, i fattori di rischio modificabili — in primis il fumo — devono essere corretti. Per approfondire, consulta la pagina Prognosi: si diventa ciechi?
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