Cause e fattori di rischio della degenerazione maculare
La degenerazione maculare senile è una malattia multifattoriale: l'età è il fattore principale, ma fumo, genetica, alimentazione e stile di vita giocano un ruolo determinante. Conoscere i fattori modificabili è il primo passo per ridurre il rischio e rallentare la progressione.
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L'età: il fattore principale
L'età è il principale fattore di rischio per la degenerazione maculare senile, tanto che la malattia viene comunemente denominata "legata all'età" (DMLE, degenerazione maculare legata all'età; AMD in inglese). L'incidenza è rara prima dei 50 anni, aumenta progressivamente dopo i 55-60 anni e raggiunge la sua massima prevalenza negli ultra-settantenni e negli ultra-ottantenni.
Con l'avanzare dell'età si verificano una serie di modificazioni fisiologiche a carico della macula e dell'epitelio pigmentato retinico (EPR): accumulo di prodotti di scarto del metabolismo cellulare (drusen), riduzione della capacità di smaltimento dei detriti cellulari, indebolimento delle membrane basali e riduzione del flusso coroideale. Questi processi, combinati con l'esposizione cumulativa a ossidanti e alla luce nel corso della vita, portano progressivamente al danneggiamento dei fotorecettori.
L'invecchiamento della popolazione nei paesi occidentali è alla base della crescente prevalenza della degenerazione maculare, che nei prossimi decenni è destinata ad aumentare significativamente.
Fumo di sigaretta
Il fumo è il fattore di rischio modificabile più importante per la degenerazione maculare. I fumatori hanno un rischio significativamente superiore rispetto ai non fumatori di sviluppare la malattia, con un effetto dose-dipendente (più si fuma e più a lungo, maggiore è il rischio). Anche il fumo passivo è associato a un rischio aumentato.
I meccanismi attraverso cui il fumo danneggia la macula sono molteplici:
- Aumento dello stress ossidativo a livello della retina e dell'EPR.
- Riduzione del flusso coroideale e dell'apporto di ossigeno alla macula.
- Riduzione dei livelli di antiossidanti protettivi (luteina, zeaxantina, vitamina C) nel siero e nei tessuti oculari.
- Effetti pro-infiammatori sistemici che accelerano i processi degenerativi retinici.
Smettere di fumare riduce significativamente il rischio di sviluppare la malattia o di accelerarne la progressione. L'effetto protettivo della cessazione del fumo si osserva già dopo alcuni anni dall'interruzione, anche se i fumatori che hanno smesso mantengono comunque un rischio superiore ai non fumatori per molti anni.
Familiarità e genetica
La degenerazione maculare ha una componente genetica significativa. Avere un parente di primo grado (genitore, fratello, figlio) con la malattia aumenta il rischio di svilupparla rispetto alla popolazione generale. La familiarità è particolarmente rilevante per la forma avanzata.
I geni più studiati in associazione alla degenerazione maculare includono varianti nei geni del complemento (in particolare CFH, fattore H del complemento) e nel gene ARMS2/HTRA1. I portatori di determinate varianti ad alto rischio in questi geni hanno un rischio cumulativo di malattia significativamente aumentato, specialmente in presenza di altri fattori di rischio come il fumo.
È importante precisare che la predisposizione genetica non determina il destino del paziente: molti portatori di varianti a rischio non sviluppano mai la malattia, o la sviluppano in forme lievi. I fattori ambientali e di stile di vita interagiscono con il substrato genetico in modo complesso. Per approfondire il tema dell'ereditarietà e della prevenzione visita la pagina Ereditarietà e prevenzione.
Screening familiare. Chi ha un familiare di primo grado con degenerazione maculare dovrebbe effettuare un primo controllo maculare specialistico prima dei 55 anni. La diagnosi precoce permette di impostare misure preventive e di monitorare la progressione.
Fattori cardiovascolari e dieta
La macula dipende da un apporto costante di ossigeno e nutrienti attraverso la circolazione coroideale. Non sorprende quindi che le stesse condizioni che danneggiano il sistema vascolare siano associate a un rischio aumentato di degenerazione maculare:
- Ipertensione arteriosa: l'ipertensione cronica riduce il flusso coroideale e può accelerare la degenerazione dell'EPR. È considerata un fattore di rischio per la progressione dalla forma secca a quella umida.
- Dislipidemia: livelli elevati di colesterolo e trigliceridi sono stati associati in alcuni studi a un rischio aumentato di drusen e di progressione della malattia, anche se i dati epidemiologici non sono del tutto univoci.
- Obesità: l'eccesso ponderale è associato a un rischio aumentato, probabilmente attraverso meccanismi infiammatori e metabolici.
Dieta e antiossidanti: una dieta povera di frutta e verdura — e quindi di antiossidanti come luteina, zeaxantina, vitamina C, vitamina E e zinco — è associata a un rischio aumentato. La dieta mediterranea, ricca di pesce, olio d'oliva, frutta, verdura e legumi, è considerata protettiva. Gli studi AREDS e AREDS2 hanno dimostrato che l'integrazione con specifici antiossidanti (luteina, zeaxantina, vitamina C, vitamina E, zinco, rame) riduce il rischio di progressione verso le forme avanzate nelle persone già affette da DMLE intermedia o avanzata monoculare.
Esposizione alla luce e raggi UV
L'esposizione cronica alla luce solare — in particolare alla componente ultravioletta (UV) e alla luce blu ad alta energia — è considerata un fattore di rischio potenziale per la degenerazione maculare, poiché può indurre stress ossidativo a carico dell'EPR e dei fotorecettori.
I dati epidemiologici sull'esposizione alla luce UV come fattore di rischio indipendente per la DMLE sono meno univoci rispetto al fumo o all'età, ma la protezione solare oculare è comunque raccomandata come misura precauzionale, in particolare nelle persone con altri fattori di rischio.
Si raccomanda l'uso di occhiali da sole con filtro UV certificato (categoria 3 o 4 per esposizioni intense, come in montagna o al mare) e cappelli a tesa larga nelle ore di massima irradiazione solare.
Fattori modificabili vs. non modificabili
Nella gestione del rischio per la degenerazione maculare è utile distinguere tra fattori su cui è possibile agire e fattori non modificabili:
- Non modificabili: età avanzata, sesso femminile (lieve eccesso di prevalenza nelle donne), colore dell'iride (iride chiara associata a rischio leggermente maggiore), predisposizione genetica.
- Modificabili: fumo (fattore di rischio principale), dieta povera di antiossidanti, sovrappeso/obesità, ipertensione non controllata, dislipidemia, esposizione cronica a luce UV senza protezione.
Agire sui fattori modificabili non garantisce di evitare la malattia, ma può ridurne il rischio di esordio e rallentarne la progressione. Per chi ha già una diagnosi di DMLE intermedia, gli integratori AREDS2 sono l'unica misura con evidenza clinica di efficacia nel rallentare la progressione verso le forme avanzate.
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